Наследственное заболевание, при котором повышена вязкость всех секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы, кишечника.
Распространенность муковисцедоза в Европе 1:2000, в России — 1:2500.
Причины. Повышенная вязкость слизи приводит к ее застою с последующим перерождением клеток железистой ткани в более грубую соединительную ткань. Читать дальше >>
Тяжелое наследственное заболевание непереносимости глютена, белка зерновых.
Заболевание впервые описано в 1888 г. С. Ги как болезнь, при которой у детей задерживается рост, недостает мышечной массы, вздут живот, бледные и зловонные испражнения.
Заболевание известно под названиями болезнь Джи—Гертера—Гейбнера, кишечный инфантилизм, глютеновая энтеропатия, нетропическая Спру. Метод лечения был найден в 1921 г. Им стало питание без злаков (пшеницы, ржи, ячменя, проса, овса). Читать дальше >>
Заболевание описано в 1962 г.
Причины. Дефект активного транспорта (абсорбции) глюкозы и галактозы в слизистой кишечника приводит к развитию заболевания. Под активным транспортом понимается одностороннее движение в сторону более высокой концентрации глюкозы. Этот процесс является трансмембранным (проходит через клеточную оболочку) и обеспечивается ионами натрия (натриевым насосом). Читать дальше >>
Наследственное заболевание, которым болеют и мужчины, и женщины. Впервые описано в 1960 г.
Причины. Снижение активности изомальтозы и мальтозы, а также отсутствие в оболочке кишечника инвертазы — ферментов, расщепляющих сахарозу и изомальтозу. Начало заболевания отмечается в детстве, когда в питание ребенка вводят фруктовые соки, а также молочные смеси, содержащие сахарозу и декстрины (при переводе ребенка на искусственное или смешанное вскармливание). Читать дальше >>
Тяжелая форма заболевания впервые описана В. Дьюрандом (1958), легкая форма — К. Хользеном (1959).
Тяжелая форма непереносимости лактозы характеризовалась тем, что у ребенка после кормления грудным молоком открывалась упорная рвота, появлялся понос. И все эти явления не проходили от обычного лечения (водно-чайная пауза улучшала состояние ребенка, но после кормления молоком все повторялось). Читать дальше >>
Под мембранным пищеварением подразумеваются те процессы переваривания пищи, которые происходят в тонкой кишке (в частности, в самом поверхностном по отношению к полости кишечника слое). Этот слой покрыт специальными клетками (энтероцитами), которые имеют, во-первых, свойство быстро обновляться, а во-вторых, особенное строение — в виде микроворсинок, обращенных внутрь кишки. Именно в этих клетках и происходит образование ферментов, необходимых для пищеварения в тонкой кишке. Читать дальше >>
Впервые была описана в 1876 г. Заболевание передается по наследству. Наряду с семейной заболеваемостью выявлены дети, у которых заболевание передалось не наследственным путем, а из-за изменений (мутаций) в генах. Читать дальше >>
Заболевание впервые описано в 1908 г., при этом ребенок был сильно истощен, у него были увеличены печень и селезенка, а в моче определялась галактоза, которая исчезала сразу после того, как в пищу переставали давать молоко. Читать дальше >>
Причины. Нарушения обмена глицина и глиоксиловой кислоты, следствием чего является повышенное количество оксалатов (кальциевых солей щавелевой кислоты) в моче, что, в свою очередь, приводит к воспалительным заболеваниям (почечнокаменной болезни), являются причиной заболевания.
Не все оксалаты образуются вследствие нарушения обмена глицина, а только 40%, потому лечение этого заболевания путем ограничения поступления глицина в пищу неэффективно. Читать дальше >>
Причины. Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.
Симптомы. Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей). Читать дальше >>