Причины. Нарушения обмена глицина и глиоксиловой кислоты, следствием чего является повышенное количество оксалатов (кальциевых солей щавелевой кислоты) в моче, что, в свою очередь, приводит к воспалительным заболеваниям (почечнокаменной болезни), являются причиной заболевания.
Не все оксалаты образуются вследствие нарушения обмена глицина, а только 40%, потому лечение этого заболевания путем ограничения поступления глицина в пищу неэффективно. Читать дальше >>
Причины. Нарушение обмена цистина на уровне почечных канальцев приводит к данному заболеванию. Цистин, являясь труднорастворимой аминокислотой, накапливается в жидкостях организма, особенно тех, которые имеют кислую среду.
Симптомы. Заболевание проявляется как воспаление в различных органах из-за раздражения их продуктами обмена цистина (в частности, как гастрит, воспаление двенадцатиперстной кишки, язвенная болезнь, пиелонефрит, воспаление мочевого пузыря, желчных путей). Читать дальше >>
Причины. В результате снижения активности специального фермента печени (цистатионинсинтетазы) в организме ребенка накапливаются метионин и гомоцистин, оказывающие повреждающее действие на ряд систем организма (костную и центральную нервную системы), что приводит к развитию гомоцистинурии.
Симптомы. Проявляются постепенно в течение первого года жизни ребенка в виде слабовыраженного отставания в весе и росте. При этом аппетит ребенка остается нормальным, функции желудочно-кишечного тракта не страдают, однако все попытки улучшить питание ребенка дополнительным введением белка в виде творога или кефира только усугубляют положение. Читать дальше >>
Причины. Нарушение процессов преобразования (дезаминирования) аминокислоты валина приводит к развитию заболевания.
Симптомы. Наибольшее токсическое (отравляющее) действие оказывается на центральную нервную систему, что проявляется в виде рвоты, вялости, мышечных подергиваний, нистагма (движений глазных яблок). Ребенок отстает в росте и весе, поздно начинает держать голову, сидеть. Без лечения наступает неуклонное снижение интеллекта. Читать дальше >>
Причины. Недостаточность фермента (АД-оксиредуктазы), преобразующего аминокислоту лизин, является причиной заболевания.
Симптомы. Заболевание проявляется приступами рвоты, мышечными подергиваниями, судорогами и последующей потерей сознания (комой). В крови обнаруживается повышенное содержание аммиака, которое определяется количеством белка в пище, съеденной накануне. Читать дальше >>
Причины. Нарушение превращения глицина в серин из-за недостаточной функции ферментов печени является причиной заболевания. В моче такого ребенка обнаруживается высокое содержание глицина, а также оксалатов и кетоновых тел.
Симптомы. Проявления заболевания непосредственно зависят от количества побочных продуктов (кетоновых тел) обмена глицина. С первых дней жизни ребенка может возникать рвота на фоне сонливости или судорог. Рвота может быть упорной, а потому без специального лечения быстро наступает обезвоживание, затем — кома и смерть. Читать дальше >>
Причины. Недостаточная активность фермента печени (р-гидроксифенилпировиноградной оксидазы), преобразующего аминокислоту тирозин, является причиной заболевания.
Симптомы. Заболевание проявляется как цирроз печени, рахит, не поддающийся лечению при помощи витамина D, а также в виде нарастающей пигментации кожи. Читать дальше >>
Данное заболевание является относительно редким (1:17000), так как активное выявление детей с такой патологией только начинается.
Причина.Недостаточная активность специального фермента (гистидазы), отвечающего за преобразование гистидина, который, в свою очередь, накапливается в организме, вызывая необратимое повреждение головного мозга. Читать дальше >>
Впервые это заболевание описано в 1954 г. В английской и американской литературе оно больше известно под названием болезни кленового сиропа из-за запаха мочи, который похож на запах сиропа из кленового дерева. Читать дальше >>
Относится к числу наследственных заболеваний, при которых лечебное питание является единственным методом лечения. Впервые заболевание описано в 1934 г. и встречается у народов всех рас, но чаще всего у северных. Заболевание проявляется в разных возрастных категориях — от 6 недель до 70 лет. Встречается у мужчин и женщин, хотя женщины заболевают чаще, передается по наследству, при этом родители больных, как правило, этим заболеванием не страдают. Читать дальше >>